Tutto quello che c’è da sapere sulla Sindrome di Phelan-McDermid

Cos’è la Sindrome di Phelan-McDermid, quali sono le cause e le conseguenze? La sindrome di Phelan-McDermid è una malattia genetica causata dalla perdita della porzione terminale del cromosoma 22 ( anche chiamata monosomia 22q13), una copia del gene SHANK3, incaricato della codifica della proteina SHANK3 presente nel cervello, nel cuore, nel rene e in altri organi. Tale condizione porta ad un danno alle funzioni cognitive e ad una modifica degli aspetti comportamentali, influendo, inoltre, sullo sviluppo del sistema nervoso. Le disfunzioni si rendono evidenti sin dall’infanzia, spesso confuse con quelle dello spettro autistico perché molto simili.

È stato anche sottolineato come, la quantità di materiale genico perso influenzi la gravità dei sintomi. Le caratteristiche che accomunano maggiormente i soggetti affetti da tale sindrome sono: crescita accelerata, mani grandi, unghie dei piedi displastiche, ciglia lunghe, movimenti accelerati della bocca, ridotta percezione del dolore. Data la difficoltà nella diagnosi clinica e la scarsa presenza di test di laboratorio, la sindrome è sottodiagnosticata. Essenziale è prendere in considerazione la possibilità della presenza di tale deficit in casi di ipotonia ed eziologia non nota o in persone con assenza del linguaggio.

È inoltre importante, per il percorso di accompagnamento alla malattia, l’intervento multidisciplinare che coinvolga vari specialisti, dal logopedista ad esperti della comunicazione che riescano a supportare il bambino cercando di garantirgli una buona qualità di vita. Non è prevista, purtroppo, una terapia farmacologica.

 

 

Scopri quali sono  le tipologie di sindrome più comuni:

Sindrome

Sindrome della morte in culla

Sindrome della vescica dolorosa

Sindrome di asperger

Sindrome di Beals

Sindrome di brugada

Sindrome di Budren

Sindrome di charge

Sindrome di churg-strauss

Sindrome di cushing

Sindrome di down

Sindrome di eisenmenger

Sindrome di jeune

Sindrome di ohdo blefarofimosi

Sindrome di klinefelter

Sindrome di Perrault

Sindrome di Phelan Mcdermid

Sindrome di rokitansky

Sindrome di sjogren

Sindrome di timothy

Sindrome di tourette

Sindrome di williams