Tutto quello che c’è da sapere sulla Sindrome di Ohdo blefarofimosi
La Sindrome di Ohdo blefarofimosi è una sindrome congenita da malformazioni multiple caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dentale, deficit uditivo e cognitivo.
I soggetti che hanno questa sindrome di Ohdo blefarofimosi hanno anomalie alle orecchie, un ritardo della crescita e la microcefalia.
Il nome deriva dal dottor Ohdo che scrisse un articolo nel 1986 dove descrisse i primi tre casi di questa sindrome – si trattava di un fratello , una sorella e un cugino. Quindi questa malattia è congenita.
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Sindrome di ohdo blefarofimosi