Tutto quello che c’è da sapere sulla Sindrome di Klinefelter
Cos’è la sindrome di Klinefelter? Tale tipo di sindrome di Klinefelter consiste in un disordine cromosomico caratterizzato da una eccessiva lunghezza degli arti ed infertilità. Maggiormente colpiti sono i soggetti di sesso maschile ed è causata dalla presenza di un cromosoma X in più molto spesso derivante dalla madre. Solitamente, tale patologia viene identificata in età puberale, durante la quale il pene segue uno sviluppo normale, mentre i testicoli risultano di dimensioni ridotte con conseguente insufficienza gonadica primaria ed una produzione inadeguata di testosterone. Per tali motivi, la maggior parte dei pazienti accusa infertilità. I soggetti con sindrome di Klinefelter possono riscontrare problemi nel linguaggio, nella lettura e nella scrittura ed hanno un rischio lievemente maggiore di sviluppare malattie autoimmuni. Mediante l’indagine citogenetica è possibile condurre un’analisi clinica che dimostri la presenza maggiore di cromosoma X. Al contrario, non esiste, al momento una terapia in grado di risolvere tali problematiche. Unica possibilità è quella di affiancare ai sintomi specifiche cure che riescano a diminuire i deficit creati dalla sindrome. Come, ad esempio, alla carenza di testosterone è possibile affiancare una supplementazione con testosterone che aiuti a determinare la normale comparsa dei caratteri sessuali secondari e favorisca lo sviluppo normale di proporzioni corporee di tipo maschile. Nel 10% dei casi, invece, in situazioni di ginecomastia significativa, l’unica soluzione è quella di ricorrere a terapia chirurgica. Per quanto riguarda i problemi concernenti il linguaggio, il soggetto dovrà seguire uno specifico programma educativo.
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