Cos’è l’albinismo, quali sono i sintomi e le sue cause? L’ albinismo è un raro gruppo di disordini genetici che causano poca o nessuna colorazione della pelle, dei capelli o degli occhi.

Esistono diversi tipi di albinismo. Vediamo insieme i sintomi e le cause!

Albinismo oculocutaneo (OCA)

L’OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Alcuni soggetti hanno completa assenza di melanina, altri invece hanno una pelle chiara e potrebbero avere una colorazione con l’età.

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Questa sindrome è una forma rara di albinismo dovuta a un difetto in uno degli otto geni. Potrebbe provocare danni ai polmoni, all’intestino e al sanguinamento.

Albinismo oculare

L’albinismo oculare è il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma X e si verifica di solito nei maschi. Questo tipo di albinismo colpisce solo gli occhi. Le persone che hanno l’albinismo oculare hanno la colorazione normale dei capelli, della pelle e degli occhi, ma non hanno colorazione nella retina (la parte posteriore dell’occhio).

Sindrome di Chediak-Higashi

E’ un’altra forma rara di albinismo. I capelli sono solitamente marroni o biondi con una lucentezza argentea. La pelle è generalmente di colore da bianco crema a grigiastro. Le persone con questa sindrome hanno un difetto nei globuli bianchi, aumentando il rischio di infezioni.

Sindrome di Griscelli

E’ una malattia rara. È dovuto a un difetto in uno dei tre geni. Ci sono stati solo 60 casi noti di questa sindrome in tutto il mondo dal 1978.

Qual è la causa dell’albinismo?

Un difetto in uno dei numerosi geni che producono o distribuiscono la melanina causa albinismo. Il difetto può comportare l’assenza di produzione di melanina o una ridotta quantità di produzione di melanina. Il gene difettoso passa da entrambi i genitori al bambino e porta all’albinismo.